Jej mózg nie mieści się w czaszce. Dziewczynka urodziła się ze straszną chorobą. Można jej pomóc
Hania urodziła się z zespołem Pfeiffera – rzadką chorobą genetyczną, która sprawia, że jej mózg nie mieści się w czaszce. Dziewczynka przeszła już kilka operacji i czekają ją kolejne. Dobra wiadomość jest taka, że można jej pomóc.
Zespół Pfeiffera dotyka 1 na 100000 osób. Głównym objawem choroby jest przedwczesne zrośnięcie szwów czaszki, przez co mózg nie może się rozwijać. Choroba jest nieuleczalna, ale można łagodzić jej skutki. Jednak do tego potrzebne są pieniądze. Czy warto je wydać? Oczywiście. Hania miała leżeć w hospicjum, a dziś jest radosną dziewczynką, która tęskni za swoim kotem. Wiele możemy się od niej nauczyć.
Historia małej Hanii z zespołem Pfeiffera
Rodzice Hani dowiedzieli się o tym, że ich dziecko będzie chore na 3 miesiące przed porodem. Lekarz wykonujący USG powiedział, że zauważył niepokojące zmiany w kształcie czaszki, jednak nie wiedział, co dokładnie dolega dziewczynce. Wiadomo było jedynie, że szwy czaszki przedwcześnie się zrosły, co spowodowało deformację głowy. Rodzice małej Hani nie mogli nic zrobić, musieli czekać na poród.
Dziecko przyszło na świat w kwietniu 2020 roku i wbrew przewidywaniom lekarzy, miało się świetnie. Po porodzie otrzymało 10 punktów w skali Apgar. "Dziś wiemy, że choroba, z jaką się mierzymy to zespół Pfeiffera" – informują rodzice maleństwa na stronie dlahanki.pl. Niestety choroba jest nieuleczalna, ale chociaż nie da się jej wyleczyć, można łagodzić jej przebieg, niwelując fizyczne zmiany w wyglądzie dziecka.
"Czaszka przybrała kształt liścia koniczyny i niestety stanowi to realne zagrożenie życia. Mózg tego małego człowieczka ciągle się rozwija i potrzebuje coraz to więcej miejsca. Niestety choroba powoduje, że czaszka nie rozwija się prawidłowo i nie rośnie współmiernie do potrzeb mózgu" – relacjonują rodzice dziewczynki.
Za Hanią już kilka operacji. Pierwszą przeszła, gdy miała zaledwie 3 miesiące. Lekarze wszczepili jej wtedy zastawki komorowo-otrzewne, by zmniejszyć wodogłowie. W wieku jedenastu miesięcy ponownie operowano dziewczynkę – powiększono jej czaszkę, by zrobić więcej miejsca dla mózgu. Operacja odbyła się w Stanach Zjednoczonych w Dallas.
"W lipcu 2022 roku Hanka przeszła kolejną operację. Bardzo skomplikowaną i ryzykowną. Dającą jednak najlepsze efekty. Odbyła się w Nowym Jorku w USA. Polegała na odcięciu kości czoła i środkowego piętra twarzy od reszty czaszki i zamocowaniu ich na dystraktorach kostnych, którymi następnie przesunięto je do przodu o kilkanaście milimetrów" – czytamy na stronie.
I dalej: "Dzięki tej operacji oczy Hanki, które wcześniej były w silnym wytrzeszczu schowały się w oczodołach i choć nadal lekko wystają, są teraz lepiej zabezpieczone. Hania zaczęła też lepiej oddychać oraz otworzyło to drogę do nauki spożywania stałych pokarmów. W sierpniu 2023 roku wróciliśmy do USA wyjąć z głowy Hanki dystraktory".
To niewiarygodne, jak wiele przeszło to dziecko…
Zespół Pfeiffera – jakie daje objawy?
Objawy zespołu Pfeiffera:
- krótkie, grube kciuki i paluchy,
- przedwczesne zrośnięcie szwów czaszki,
- asymetryczny rozrost czaszki,
- wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego,
- zahamowanie rozwoju mózgu,
- napady drgawek,
- ślepota,
- opóźnienie rozwoju umysłowego,
- szeroko rozstawione oczy,
- wytrzeszcz,
- problemy stomatologiczne.
Jak pomóc małej Hani?
Na szczęście u małej Hani nie wystąpiły wszystkie objawy choroby. Każdy, kto ją zna, wie, że to radosna i pełna energii dziewczynka, która kocha swoich rówieśników i bliskich. "Gdyby mogła, to mieszkałaby w przedszkolu" – opowiadają jej rodzice. Dodają, że dziewczynka bardzo kocha zwierzaki i tęskni za swoim kotem, który odszedł za tęczowy most, gdy była operowana za granicą.
Dziewczynce można pomóc w następujący sposób:
- wpłacając na zbiórkę internetową
- organizując zbiórkę do puszki
- przekazując 1,5 proc. podatku
- wystawiając produkt na licytację lub na niej kupując
Zobacz też:
Wady postawy u dzieci — jak je diagnozować i leczyć? Fizjoterapeuta tłumaczy
Badania prenatalne – rodzaje, wskazania, sposób przeprowadzania
Rumianek może poważnie zaszkodzić. Unikaj go, jeśli bierzesz te leki
